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预测基因变异风险,需针对性招募非欧洲人群

发布者:点击量:发布时间:2022-06-06

作者:冯维维 来源:中国科学报 发布时间:2022/6/6 16:10:13
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预测基因变异风险,需针对性招募非欧洲人群

 

随着基因检测价格的下降和人们对这些检测功能认识的提高,越来越多的人选择进行DNA分析。但这些检测的一个局限性是,即使在医生的指导下进行,也可能检测到那些疾病风险作用尚不完全清楚的基因变异。

科学家研究了这些“意义不确定的变异”(VUS)是如何因某些群体的代表性不足引入的,以及如何减少它们在基因数据库中的出现率。相关结果近日发表于《美国人类遗传学期刊》。

“人们应将大量努力投入到旨在招募不同人群的基础广泛的项目中,并重点考虑特殊人群。”哥伦比亚大学精神病学、神经病学和行为遗传学法律与社会影响研究中心主任,论文第一作者Paul Appelbaum说。

实际上,VUS有许多实际和伦理上的原因需要解决。生成VUS的测试无法产生对临床有用的信息。此外,尽管目前的指南不鼓励临床医生根据VUS做出治疗决定,但许多临床医生和患者可能会觉得无论如何都有必要采取行动。VUS会导致焦虑和痛苦,尤其是在已知会增加癌症等疾病风险的情况下。在某些情况下,测试者可能会采取预防性手术这样激烈的干预措施。

在这篇论文中,研究人员关注了两个不同祖先群体之间的特定文化问题,以及寻找解决和克服这些问题的方法。

对于第一个群体——纽约的西班牙系犹太社区,研究人员使用了Dor Yeshorim项目收集的数据,该项目旨在减少犹太社区基因疾病的发病率,尤其是萨氏病的发病率。第二组来自“沉默基因组计划”,这是不列颠哥伦比亚大学的一个项目,旨在减少医疗保健差距,提高对加拿大土著居民儿童遗传疾病的诊断成功率。

“这两个群体在提供基因数据方面都有特定的文化原因。通过与他们合作,找到解决他们担忧的方法,我们可以克服这些问题。”Appelbaum说。

Appelbaum承认,扩大相关研究并惠及其他弱势群体存在挑战,而且缺乏一刀切的方法。“对于每个群体,我们需要认识到他们代表性不足的原因,并与他们合作,找到解决这些问题的方法。”他补充说,有针对性的招募工作能获得更多资金支持至关重要,管理部门应以持续的方式建立一个让相关社区参与进来的治理结构。

“了解人群中变异的频率是至关重要的。”Appelbaum说,“考虑到不同人群之间变异频率的差异和特异性变异的普遍程度,比较来自特定祖先群体的数据可能是至关重要的。在临床和研究中都是如此。”

相关论文信息:

https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.04.012

 
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